ในขณะที่ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นของเกม การค้นพบล่าสุดเชื่อมโยงการกลายพันธุ์ที่หายากหลายอย่างกับยีนในเส้นทางและเครือข่ายทางชีววิทยาทั่วไป ซึ่งส่วนใหญ่ช่วยควบคุมวิธีที่สมองพัฒนาและทำงาน ยีนบางตัวอยู่ในเส้นทางที่เซลล์สมองใช้ในการสื่อสาร ในขณะที่ยีนอื่นๆ เกี่ยวข้องกับการเติบโตของเซลล์ประสาท การยึดเซลล์ไว้ด้วยกัน หรือส่งสัญญาณภายในเซลล์การค้นพบดังกล่าวมีเป้าหมายสำหรับการรักษาและแนวทางใหม่ๆ นักวิทยาศาสตร์กล่าว ห้องปฏิบัติการบางแห่งกำลังทำงานเพื่อค้นหาเครื่องหมายทางเคมีของความผิดปกติที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยเบื้องต้นได้
ห้องปฏิบัติการอื่นกำลังใช้เทคโนโลยีใหม่เพื่อจัดลำดับ
ขอบเขตการเข้ารหัสโปรตีนทั้งหมดและแม้แต่ DNA ทั้งหมดของบุคคลเพื่อระบุส่วนต่างๆ ของจีโนมที่แยกจากกันในผู้ที่เป็นออทิสติกและผู้ที่มีสุขภาพดี ในขณะที่นักวิจัยให้ความสำคัญกับความแตกต่างของจีโนมที่อาจจูงใจให้บุคคลเป็นออทิซึม แนวทางในการปรับแต่งการรักษาและการแทรกแซงอาจเกิดขึ้น
State ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางจิตเวชเด็กกล่าวว่า “สถานที่แห่งหนึ่งที่เราอยู่เบื้องหลังการแพทย์ด้านอื่น ๆ มา 30 หรือ 50 ปี” “ถ้าคุณไปหาหมอโรคหัวใจ พวกเขาเข้าใจพยาธิสภาพที่พวกเขาดูในคลินิกในระดับโมเลกุลและระดับเซลล์ ในความหมกหมุ่นและความผิดปกติทางจิตเวชเด็กอื่น ๆ เราไม่เคยมีสิ่งนั้น”
กลุ่มอาการหายากหลายอย่าง
ออทิสติกไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นความผิดปกติของสเปกตรัม คนที่เป็นออทิสติกมักมีปัญหาในการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม บางคนไม่สามารถพูดหรือสบตาได้ หลายคนมีกิจวัตรซ้ำซากจำเจ ลักษณะทั่วไปคือการใส่ใจในรายละเอียดบางอย่าง อาการต่างๆ อาจรุนแรงถึงรุนแรง และเด็กออทิสติกประมาณครึ่งหนึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาบางประเภท ในสหรัฐอเมริกา เด็กประมาณ 1 ใน 110 คนเป็นโรคออทิซึมสเปกตรัม
เป็นเวลาหลายปีแล้วที่การศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การค้นหารูปแบบทั่วไป
ในยีนจำนวนหนึ่ง ในขณะที่นักวิจัยพบว่ามีตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างที่เชื่อมโยงกับออทิสติก ผลสะสมมีน้อยอย่างน่าผิดหวัง ซึ่งคิดเป็นเพียงเศษเสี้ยวของกรณี
สตีเฟน เชอเรอร์ ผู้อำนวยการศูนย์จีโนมประยุกต์ที่โรงพยาบาลเด็กป่วยในโตรอนโต กล่าวว่า “สมมติฐานคือเพื่อให้เกิดโรคทั่วไปได้ คุณจะต้องมีความผันแปรทางพันธุกรรมร่วมกันในยีนเพียงไม่กี่ยีนเท่านั้น . “แต่ความคิดนั้นกำลังเปลี่ยนไป”
เหตุผลหนึ่งสำหรับการเปลี่ยนแปลง: หลังจากเสร็จสิ้นโครงการจีโนมมนุษย์ในปี 2546 เห็นได้ชัดว่าจีโนมมีความแปรปรวนมากกว่าที่เคยคิดไว้มาก การศึกษาพบว่าจำนวนสำเนาของยีนเฉพาะนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลายรูปแบบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของ DNA ที่หายไปจากจีโนมทั้งหมดหรือส่วนเดียวกันซ้ำหลายครั้ง
ด้วยการเพิ่มหรือลดดังกล่าว ซึ่งเรียกว่ารูปแบบจำนวนสำเนา ทำให้ DNA ทั้งหมดสามารถลบออกหรือทำซ้ำได้ ( SN: 7/3/10, p. 12 ) รูปแบบหมายเลขสำเนาส่วนใหญ่ดูเหมือนจะไม่เป็นอันตราย แต่บางส่วนสามารถกำจัดยีนบางส่วนหรือทั้งหมดได้ การศึกษามีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจำนวนสำเนาในหลายโรค รวมทั้งโรคจิตเภท และในปี 2550 นักวิจัยจาก Cold Spring Harbor Laboratory ในนิวยอร์กพบหลักฐานว่าความผิดปกติดังกล่าวอาจเกี่ยวข้องกับอาการของโรคออทิสติกสเปกตรัมด้วย
จากนั้นนักวิจัยก็เริ่มมองหาตัวแปรที่หายากในออทิสติกและพบพวกมัน ในการศึกษาที่ได้รับการยกย่องอย่างกว้างขวางในวันที่ 15 กรกฎาคมNatureกลุ่มนักวิจัยนานาชาติได้เปรียบเทียบจีโนมของคนออทิสติกเกือบ 1,000 คนและกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีประมาณ 1,300 คน นักวิทยาศาสตร์พบว่ามียีนที่เกี่ยวข้องหลายสิบตัว ตัวแปรส่วนใหญ่เป็นส่วนของ DNA ที่ทำซ้ำหรือหายไป การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของเด็ก ในขณะที่ตัวแปรอื่นๆ เป็นเรื่องใหม่ ซึ่งเกิดจากการดัดแปลงดีเอ็นเอในไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง หรือในลูกหลานเอง
การค้นพบดังกล่าวสนับสนุนฉันทามติที่เกิดขึ้นใหม่ภายในชุมชนวิทยาศาสตร์ Scherer ผู้ร่วมเขียนการศึกษากล่าว กล่าวคือ ออทิสติกนั้น แทนที่จะมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเพียงหนึ่งหรือสองอย่าง อาจมีหลายร้อย
“ฉันคิดว่ามันบอกอะไรบางอย่างที่เป็นพื้นฐานเกี่ยวกับออทิสติก ซึ่งคุณสามารถคิดว่ามันเป็นกลุ่มอาการที่หายากได้” เขากล่าว
นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าในขณะที่ยีนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องมีจำนวนมาก ผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนเหล่านี้มีส่วนร่วมในวิถีทั่วไปจำนวนน้อยกว่ามากที่ควบคุมการพัฒนาและการทำงานของสมอง ยีนสองตัวอาจเข้ารหัสโปรตีนสองชนิดที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกันโดยสิ้นเชิง แต่ที่จริงแล้วมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดในวิถีทางใดทางหนึ่ง ข้อบกพร่องในหน้าที่อย่างใดอย่างหนึ่งอาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องภายนอกเช่นเดียวกัน
ดูเหมือนว่าจะเป็นสิ่งที่เกิดขึ้น Scherer กล่าว แม้ว่าตัวแปรแต่ละอย่างอาจมีสาเหตุเพียงส่วนเล็ก ๆ ของกรณีออทิสติก – ไม่มีตัวแปรใดที่สามารถกล่าวได้ว่าคิดเป็นสัดส่วนมากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ – โดยรวมแล้วตัวแปรที่หายากอาจมีสาเหตุส่วนใหญ่ของกรณี
นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานเพื่อระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องและสร้างรายการยีนความเสี่ยงออทิสติก การศึกษาจนถึงปัจจุบันได้ระบุยีนของผู้สมัคร 100 ตัวหรือมากกว่านั้นแล้ว และเมื่อเร็ว ๆ นี้ Scherer และเพื่อนร่วมงานของเขาเพิ่งเสร็จสิ้นการศึกษาครั้งที่สองกับอีก 1,500 ครอบครัว โดยขณะนี้กำลังวิเคราะห์ข้อมูลอยู่
แนะนำ : เคล็ดลับต่างๆ | เว็บรวมวิธีต่างๆ How to | จัดอันดับซีรีย์ | รีวิวครีม
